郑州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
通过分析肿瘤组织样本,一次性全面检测近2万个基因,为后续治疗选择和预后评估提供参考。
适用人群
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在郑州已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
检测内容
这份检测能为您提供一份关于肿瘤的基因分析报告。它主要通过对肿瘤组织样本进行检测,集中解读近两万个基因中外显子(即编码蛋白质的核心部分)的序列信息。该分析能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,例如点突变、插入缺失、拷贝数改变和一些已知的基因融合。基于这些发现,报告可以提示哪些靶向药物可能对您有帮助,评估您从免疫治疗(如PD-1抑制剂)中潜在获益的可能性(通过TMB、MSI等指标),或分析是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能检测胚系(即可遗传的)基因变异。需要了解的是,此检测主要针对基因的外显子区域,对非编码区的信息覆盖有限,并且所有基因信息都需要由专业医生结合您的整体情况进行解读。
检测流程
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在郑州的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在郑州的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
准确性说明
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
详细流程
- 在郑州咨询顾问或医生,了解检测详情并确认适合性。
- 签署知情同意书,并选择提供合适的组织样本类型。
- 在郑州的合作机构采样,或按要求准备并邮寄已有合格样本。
- 样本送达实验室,进行质检、DNA提取和建库。
- 使用高通量测序平台对样本基因信息进行测序。
- 生物信息学分析,解读海量数据,识别关键变异。
- 专业团队审核数据,生成并复核详细的检测报告。
- 报告完成后(约15个工作日),通过线上或线下方式交付给您和您的医生。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 花两万多做这个,到底值不值?能给我带来什么?
- 其价值在于提供一份关于您肿瘤的深度分子图谱。它可能帮助揭示与靶向、免疫等治疗方式相关的潜在信息,为后续的健康管理路径提供更多维度的参考。是否进行检测,取决于您对自身信息了解的深度需求。请注意,这是一项自费项目,不支持医保报销。
- 报告出来后会有人帮我解读吗?我看不懂那些专业术语。
- 是的。在您收到报告后,我们可以为您安排一次专业的报告解读服务。我们的遗传咨询师或合作医生会为您详细解释报告中的关键发现、临床意义以及潜在的后续步骤建议。
- 除了检测费,送样本的运费、医生的咨询费这些还要另算吗?
- 检测费27400元通常包含了样本的标准运输费用(如使用机构提供的物流)。但主治医生的诊疗咨询费是独立于检测费用的,需要您另行支付。我们的报告解读服务一般由遗传咨询团队提供,包含在检测费内。建议您在签约前确认所有费用明细,避免误会。这是自费项目。
- 孕妇可以做这个检测来预防未来宝宝的肿瘤风险吗?
- 这项检测并非用于产前筛查或预防宝宝肿瘤。它的设计是针对已患病个体的肿瘤组织进行分析,用于指导该个体自身的治疗。如果您关注胎儿的遗传性肿瘤风险,应咨询遗传咨询门诊,进行专门的遗传性肿瘤基因的胚系突变筛查,这是另一类不同的检测项目。
- 在郑州做这个检测,能开发票吗?发票内容是什么?
- 可以的。支付成功后,我们可以为您开具正规发票。发票内容通常为“检测服务费”或“技术咨询服务费”。具体开票细节,您在支付时可与客服人员确认。
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在郑州确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在郑州寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (10条,均分5.0)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
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您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
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感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
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